지중해빈혈이란 무엇인가요?

독자가 이 글을 읽고 얻게 되길 기대하는 변화: 독자가 이 글을 읽고 “이 병이 무엇인지 / 무엇은 아닌지” 구분할 수 있도록 돕는 것이 목적

Jan 29, 2026

TABLE OF CONTENTS

지중해빈혈(thalassemia)은 헤모글로빈(hemoglobin)의 정상적인 합성이 유전적 요인에 의해 감소하거나 결핍되는 유전성 혈액질환군을 의미한다.

헤모글로빈은 적혈구 내에서 산소를 결합하여 폐에서 말초 조직으로 운반하는 핵심 단백질로, 인체의 모든 장기와 조직에 산소를 공급하는 데 필수적인 역할을 수행한다.

따라서 헤모글로빈의 양이나 구조에 이상이 생기면, 산소 운반 능력이 저하되어 다양한 정도의 빈혈과 조직 저산소증이 나타날 수 있다.¹ ²

지중해빈혈의 병태생리는 단순한 적혈구 수 감소에 그치지 않는다.

이 질환에서는 헤모글로빈을 구성하는 글로빈(globin) 사슬의 합성이 균형 있게 이루어지지 않으며

이로 인해 적혈구 전구세포 단계에서부터 비효율적인 적혈구 생성, 즉 **무효조혈(ineffective erythropoiesis)**이 발생한다.

또한 생성된 적혈구 역시 구조적·기능적 안정성이 떨어져 비장에서 조기에 파괴되는 용혈성 요소가 동반될 수 있다.¹

지중해빈혈은 흔히 ‘빈혈’이라는 용어로 설명되지만,

철분 결핍이나 출혈, 영양 상태와 관련된 후천적 빈혈과는 본질적으로 다른 질환이다.

즉, 지중해빈혈은 **글로빈 유전자 변이에 의해 발생하는 선천적 혈색소 이상 질환(hemoglobinopathy)**으로 분류되며,

철분 섭취 부족이나 생활습관 개선만으로 교정되는 질환이 아니다.² ³

임상 양상은 유전자 변이의 종류, 해당 변이가 글로빈 합성에 미치는 영향의 정도,

그리고 다른 유전적·환경적 요인과의 상호작용에 따라 매우 폭넓게 나타난다.

일부 사람에서는 경미한 혈액검사 이상 외에는 특별한 증상이 없을 수 있으나,

다른 일부에서는 지속적인 의료적 치료와 장기적인 관리가 필요한 만성 질환의 형태로 나타난다.¹ ³